什么是皮肌？皮肌是什么病，有什么症状和治疗方法？

皮肌，全称为皮肌炎，是一种累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，属于特发性炎症性肌病的一种，其特征性表现为皮肤出现红斑、水肿、 Gottron 征等损害，同时伴有对称性的近端肌肉无力、疼痛和压痛，部分患者可累及肺、心脏、关节等多个器官，严重时可导致功能障碍甚至危及生命，皮肌炎的发病机制复杂，目前认为与遗传易感性、环境触发因素及免疫系统异常激活密切相关，具体涉及 T 细胞介导的细胞免疫和B细胞介导的体液免疫共同作用，导致肌肉组织炎症、变性坏死及皮肤血管炎改变。

临床表现与分型

皮肌炎的临床表现多样，可分为皮肤肌炎型和无肌病型等亚型，其中皮肤肌炎型最为常见。

皮肤损害是皮肌炎的重要标志，典型表现包括：

• Gottron 征：指间关节、掌指关节、肘膝关节伸侧出现紫红色斑片，伴鳞屑或萎缩，具有高度特异性；
• 向阳性紫红斑：眼睑为中心出现紫红色水肿性斑片，可累及眶周，俗称“皮肌炎面容”；
• 披肩征：颈前、肩背部呈“V”形红色充血疹；
• 技工手：指腹皮肤过度角化、裂纹，类似机械工人的手部改变；
• 甲周改变：甲皱襞毛细血管扩张、瘀点，甲根出现瘀斑。

肌肉受累主要表现为对称性近端肌无力，如抬臂、梳头、下蹲起立困难，严重时可累及吞咽肌（导致吞咽困难）、呼吸肌（引起呼吸困难），血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）等肌酶常显著升高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维变性坏死、炎症细胞浸润等特征性改变。

系统性损害见于部分患者，肺间质病变（ILD）最常见，表现为干咳、活动后气促，严重可导致肺纤维化；心脏受累可出现心律失常、心力衰竭；关节受累表现为关节炎或关节痛；消化道受累可有吞咽困难、胃肠道溃疡等，皮肌炎患者合并恶性肿瘤的风险显著高于普通人群，尤其是40岁以上患者，需警惕肺癌、乳腺癌、卵巢癌等潜在肿瘤。

诊断与鉴别诊断

皮肌炎的诊断需结合临床表现、血清学检查、肌电图及肌肉活检结果，目前国际上广泛采用 Bohan 和 Peter 诊断标准（1975年），包括：

1. 对称性近端肌无力；
2. 血清肌酶升高（如CK、LDH、ALT等）；
3. 肌电图呈肌源性损害；
4. 肌肉活检示肌纤维变性、坏死、炎症细胞浸润；
5. 典型皮肤损害，具备前4项中的3项加上第5项可确诊，仅符合前4项为“多发性肌炎”，符合第5项加1~2项前4项为“无肌病性皮肌炎”。

鉴别诊断需排除其他疾病：

• 多发性肌炎：无皮肤损害，肌肉病理以肌纤维炎细胞浸润为主；
• 包涵体肌炎：多见于老年男性，肌无力不对称，肌肉活检可见 rimmed vacuoles；
• 系统性红斑狼疮：可有肌肉关节受累，但面部典型皮疹为蝶形红斑，抗dsDNA抗体、抗Sm抗体阳性；
• 药物性肌病：有用药史（如他汀类），停药后肌酶可下降；
• 进行性肌营养不良：缓慢进展的肌无力,肌酶升高但无炎症细胞浸润。

治疗与管理

皮肌炎的治疗目标是控制炎症、缓解症状、改善肌力及预防器官损害，以个体化综合治疗为主。

药物治疗：

• 糖皮质激素：一线治疗药物，常用泼尼松初始剂量0.8~1.0 mg/(kg·d)，待症状改善后逐渐减量，维持治疗1~2年；
• 免疫抑制剂：激素疗效不佳或副作用大时联合使用，如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺等，其中环磷酰胺对合并肺间质病变患者效果较好；
• 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：难治性皮肌炎或激素禁忌患者，可快速改善肌力和皮肤症状；
• 生物制剂：针对特定靶点，如抗CD20单抗（利妥昔单抗）用于难治性患者，抗JAK抑制剂（托法替布）等在临床试验中显示一定疗效。

支持治疗：包括物理康复训练（维持肌肉功能）、防晒（避免紫外线加重皮肤损害）、营养支持（高蛋白、高维生素饮食）及心理干预。

肿瘤筛查：40岁以上患者需全面排查恶性肿瘤，包括胸部CT、腹部超声、肿瘤标志物等，确诊肿瘤后需优先治疗原发病,部分患者皮肌炎症状可随肿瘤切除而缓解。

预后

皮肌炎的预后与多种因素相关：早期诊断、规范治疗者预后较好，多数患者可长期缓解；合并恶性肿瘤、肺间质病变、心脏受累或延误治疗者预后较差，儿童皮肌炎常伴钙质沉积（皮肤或皮下硬结），预后相对成人较差,但多数经积极治疗可控制病情。

相关问答FAQs

Q1：皮肌炎会遗传吗？
A1：皮肌炎不属于典型的遗传性疾病，但存在遗传易感性，部分患者有家族聚集现象，与人类白细胞抗原（HLA）基因（如HLA-DRB1、HLA-DQA1等）多态性相关，遗传因素需结合环境触发因素（如感染、药物、紫外线照射等）才可能发病，因此直系亲属无需过度担心，但建议定期关注自身健康状况，出现可疑症状及时就医。

Q2：皮肌炎患者日常生活中需要注意什么？
A2：皮肌炎患者需注意以下几点：① 避免紫外线照射，外出时使用防晒霜、遮阳帽；② 预防感染，注意个人卫生，避免接触感冒患者；③ 合理休息，避免过度劳累，适当进行康复锻炼（如散步、太极）以维持肌力；④ 遵医嘱用药，不可擅自停药或减量，定期复查肌酶、肝功能及肺部影像；⑤ 戒烟限酒，饮食清淡，补充优质蛋白（如鱼、蛋、奶）和维生素；⑥ 保持心情舒畅，避免精神刺激,必要时寻求心理支持。