唇腭裂究竟是如何发生的？

宝宝的“面部施工图纸”（基因）出现了偏差，同时在“施工期间”（孕期）又遇到了一些不良的“施工条件”（环境因素），最终导致了“建筑”（面部）出现裂隙。

下面我们来详细分解这两大因素：

遗传因素

这是唇腭裂发生的内在基础,决定了胎儿是否具有发生唇腭裂的“易感性”。

1. 家族史：如果父母中有一方患有唇腭裂，那么孩子患病的风险会比普通人群高，如果父母双方都有唇腭裂，风险则会更高，但这并不意味着有家族史的孩子一定会患病，只是概率增加了。
2. 基因突变：科学家已经发现，一些特定的基因与唇腭裂的发生有关，这些基因在控制面部和口腔的正常发育过程中扮演着重要角色，当这些基因发生突变或功能异常时，面部的“融合”过程就可能受阻。
3. 多基因遗传：唇腭裂通常不是由单个基因决定的，而是由多个基因（多基因）共同作用的结果，再加上环境因素的影响，才最终导致疾病的发生，这解释了为什么即使没有明确的家族史，孩子也可能患病。

环境因素

这是在怀孕早期,外界环境因素干扰了胎儿正常发育的“催化剂”，这些因素可能通过影响母亲的生理状态或直接作用于胎儿，从而增加唇腭裂的风险。

1. 营养因素（非常重要）

   • 叶酸缺乏：这是目前研究最明确、最重要的风险因素之一，叶酸是一种B族维生素，对细胞分裂和DNA合成至关重要，在怀孕早期，充足的叶酸能够有效预防胎儿神经管缺陷，也被证实能降低唇腭裂的发生风险。备孕期间和孕早期补充叶酸是预防唇腭裂的关键措施。
   • 其他维生素和矿物质：维生素A、B族、B12、铁、锌等营养素的缺乏或过量，也可能与唇腭裂的发生有关。

2. 不良生活习惯

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 吸烟：母亲在孕期吸烟（包括二手烟）或被动吸烟，会使胎儿暴露于尼古丁和一氧化碳等有害物质中，这些物质会影响胎儿的血液和氧气供应，干扰其正常发育，显著增加唇腭裂风险。
   • 饮酒：酒精是明确的致畸物，孕期饮酒可能导致“胎儿酒精综合征”，其中就包括唇腭裂。
   • 药物滥用：某些成瘾性药物的使用也会增加风险。

3. 药物影响

   • 在怀孕早期（特别是前12周），胎儿器官正在快速形成，如果母亲在此期间服用某些药物，可能会增加风险。
   • 常见药物：如治疗癫痫的药物（苯妥英钠、丙戊酸钠等）、一些治疗痤疮的药物（异维A酸，俗称“ Accutane”）、某些抗焦虑药和类固醇药物等。
   • 重要提示：切勿自行停药或换药！ 如果您正在服用慢性病药物并计划怀孕，一定要提前咨询医生，由医生评估风险并调整方案。

4. 疾病与感染

   • 母体疾病：母亲在孕期患有某些疾病，如糖尿病（尤其是血糖控制不佳时）、严重贫血等，可能会增加风险。
   • 病毒感染：一些病毒感染，如风疹（德国麻疹），如果在孕早期发生，可能会导致胎儿多种先天畸形，包括唇腭裂，孕前接种风疹疫苗非常重要。

5. 其他环境因素

   • 环境污染：长期暴露在高浓度的空气污染物、杀虫剂、重金属等环境中，也被认为可能是一个风险因素，但具体影响仍在研究中。
   • 情绪压力：虽然目前没有直接证据表明单纯的“压力大”会导致唇腭裂，但严重的、长期的生理和心理压力可能会通过影响激素水平和免疫系统，间接对胎儿发育产生不利影响。

重要观点：

• 绝大多数唇腭裂病例是散发性的，意味着患者的父母和家族中通常没有其他人患病，这突显了环境因素在其中的重要作用。
• 唇腭裂不是父母的错，它的发生是复杂的遗传和环境因素交织作用的结果，不是单一原因造成的，更不是父母可以轻易控制的。
• 预防是关键：对于计划怀孕的女性来说，提前补充叶酸、戒烟戒酒、避免接触有害物质、管理好慢性病、保持健康的生活方式，是降低孩子发生唇腭裂风险最有效的方法。

如果您或您的家人正面临这个问题,建议咨询专业的遗传咨询师和医生，他们可以提供更具体的信息和指导，请记住，现代医学已经非常发达，唇腭裂可以通过一系列精细的手术和康复治疗得到很好的矫正，帮助孩子健康成长，拥有正常的生活。